تطوير نموذج ذكاء اصطناعي يساعد بتشخيص الأمراض النادرة.. ما أهمية ذلك؟

نجح فريق من العلماء(link is external) في تطوير نموذج ذكاء اصطناعي قادر على التعرف إلى الطفرات الجينية البشرية غير المعروفة وتحديد احتمال تسببها بالأمراض، في خطوة يُتوقع أن تُحدث تحولاً كبيراً في تشخيص الحالات النادرة وعلاجها، خاصة أن ملايين المرضى حول العالم يواجهون أمراضاً وراثية غير مُشخصة.

ويستند النموذج الجديد، الذي يحمل اسم "popEVE(link is external)"، إلى قاعدة بيانات ضخمة مستخلصة من مئات الآلاف من الأنواع الحيوانية، ما يمنحه قدرة تحليلية أوسع تمكنه من التفوق على نماذج منافسة، من بينها نموذج AlphaMissense التابع لغوغل DeepMind.

ويتيح هذا التطور للأطباء معلومات أوضح ومستوى أعلى من الدقة عند التعامل مع الطفرات النادرة التي تُعد سبباً رئيسياً في أمراض يصعب تفسيرها.

وقال جوناثان فريزر، الباحث في مركز تنظيم الجينوم في برشلونة، إن الطرق التي تؤدي بها الطفرات الفردية إلى المرض كثيرة ومعقدة، مشيراً إلى نقص كبير في المعلومات المتوفرة حالياً لتشخيص الحالات المستعصية.

وأضاف: "من الصعب تشخيص المرض ومن الصعب فهم كيفية علاجه، ونأمل أن يكون هذا النموذج أداة عامة جديدة تساعد في العملية".

تعاون علمي بين برشلونة وهارفارد

جرى تطوير "popEVE" بالتعاون بين علماء من مركز تنظيم الجينوم في برشلونة وباحثين في كلية الطب بجامعة هارفارد، معتمدين على خوارزمية EVE التي ظهرت عام 2021 والمبنية على تحليل التأثير التطوري للطفرات الجينية.

وركز الباحثون على دراسة كيفية تغير التعليمات الجينية التي تُقدم للخلايا لإنتاج البروتينات، مع التركيز بشكل خاص على طفرات missense، وهي تغيرات تؤدي إلى استبدال حمض أميني داخل البروتين، ما قد يغير وظيفته ويؤدي إلى خلل جسدي أو عصبي.

نتائج الاختبارات ودلالاتها الطبية

اختُبر النموذج باستخدام بيانات جينية تعود إلى 31 ألف عائلة لديها أطفال يعانون اضطرابات نمو شديدة، وفي 513 حالة ظهرت فيها طفرة جديدة بالكامل لدى الأطفال، تمكن "popEVE" من تحديد الطفرة الأكثر ضرراً بدقة وصلت إلى 98%.

كما كشف عن 123 جيناً نشطاً في الدماغ النامي تتفاعل مع بروتينات مسببة لأمراض معروفة، دون أن تكون مرتبطة سابقاً بأي اضطرابات في النمو، ما يفتح الباب أمام فهم جديد لجينات لم تكن محل دراسة.

استخدامات عملية وتطبيقات في دول محدودة الموارد

يشير الباحثون إلى أن النموذج الجديد لا يحتاج إلى طاقة حوسبية كبيرة لتشغيله، ما يجعله مناسباً للدول المنخفضة والمتوسطة الدخل، حيث تظل موارد التشخيص الجيني محدودة.

وقد استُخدم بالفعل في حالات مرضية في السنغال، منها المساهمة في علاج طفل يعاني ضموراً عضلياً عبر تعزيز مستويات فيتامين B2، ما يعكس قدرة النموذج على تقديم حلول عملية في بيئات طبية تفتقر للتقنيات المتقدمة.