ما هو مرض العظم الزجاجي وهل يوجد له علاج؟

مرض العظم الزجاجي osteogenesis imperfecta هو اضطراب وراثي يصيب العظام منذ الولادة وقد يعاني الطفل المولود بهذا المرض من عظام سهلة الكسر وعظام غير مكتملة النمو ومشاكل أخرى. تتراوح شدة الأعراض من خفيفة إلى حادة مع العديد من المضاعفات الطبية. يحدث الكسر غالبًا بدون سبب واضح أو بسبب إصابة طفيفة، وفي هذا المقال سنتعرف على ماهية هذا المرض وهل يتوفر له علاج أم لا.

يَنتج مرض العظم الزجاجي بسبب وجود خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج الكولاجين من النوع الأول، وهي مادة أساسية في تكوين العظام تساعد على تقويتها، ويؤدي هذا الخلل الجيني إلى إنتاج الجسم للكولاجين بشكل غير صحيح أو بكمية غير كافية مما يسبب ضعف العظام وسهولة كسرها، ولا توجد طريقة للوقاية من هذا المرض. يوجد الكولاجين من النوع الأول أيضًا في أنسجة ضامة أخرى مثل الأوتار والأربطة والرئتين والجلد وقد تتأثر هذه الأنسجة بمرض العظم الزجاجي أحياناً.

يوجد ما لا يقل عن ثمانية أنواع مختلفة من هذا المرض، وتختلف هذه الأنواع اختلافاً كبيراً، ويستند تصنيفها إلى نوع الوراثة والعلامات والأعراض بما في ذلك نتائج التصوير بالأشعة السينية وغيرها من الفحوصات وفيما يلي الأنواع:

يعاني جميع المصابين بهذا المرض من ضعف وهشاشة العظام، وقد يتعرض بعضهم لكسور قليلة طوال فترة حياتهم، بينما قد يتعرض آخرون منهم لمئات الكسور بما في ذلك الكسور التي قد تحدث قبل الولادة، وقد تظهَر لديهم أعراض أخرى تتراوح شدتها من خفيفة إلى حادة وتشمل:

هذا المرض هو مرض وراثي يولد به الطفل ويرافقه طوال حياته، وتشمل مضاعفات مرض العظم الزجاجي ما يلي:

عادة ما يشخّص الأخصائيين هذا المرض لدى الأطفال من خلال الفحوصات الآتية:

قد يشتبه الطبيب الذي يتابع حالة الحامل في إصابة الجنين بمرض العظم الزجاجي قبل الولادة، فقد يلاحظ علامات هذا المرض في صور الموجات فوق الصوتية، ويمكنه تأكيد التشخيص أثناء الحمل عن طريق بزل السائل الأمنيوسي، كما يمكن تشخيصه بعد الولادة، ويمكنك استشارة الطبيب بشأن الفحوصات الجينية.

حتى الآن لا يوجد علاج أو دواء أو جراحة معروفة تشفي من مرض العظم الزجاجي ولكن يَهدف علاج هذه الحالة إلى:

مرض تكون العظام الناقص (OI) هو اضطراب وراثي يظهَر عند الولادة ويسبب هشاشة العظام وينتج عادة عن طفرات في جينات COL1A1 أو COL1A2، التي توجه صنع الكولاجين. يُورث هذا المرض في أغلب الأحيان بنمط وراثي سائد، مع وجود طفرات عفوية جديدة (حالات متفرقة)، وبعض أشكاله تُورث بنمط وراثي متنحي.

مرض العظم الزجاجي هو مرض وراثي مزمن يرافق المريض مدى حياته ولا يوجد له علاج نهائي، لذا يسعى فريق الرعاية الصحية والأهل لتخفيف الأعراض وتحسين حياة المريض وحمايته. يُنصح بتهيئة بيئة آمنة خالية من العوائق داخل المنزل، وتجنب الأنشطة العنيفة، كما أن العلاج الطبيعي بانتظام يساعد على تقوية العضلات ودعم المفاصل، كما يوصى بالتغذية الجيدة الغنية بالكالسيوم والفيتامين د والمتابعة الدورية مع الطبيب للحفاظ على صحة العظام وتقليل خطر الكسور. ننصح بالدعم النفسي للأطفال لتقوية ثقتهم بنفسهم وتشجيعهم على الحركة والمشاركة في الأنشطة المناسبة لقدراتهم الحركية، وفي حال تكرار الكسور أو وجود آلام مزمنة يجب مراجعة الطبيب لتغيير خطة العلاج.