ضمور العضلات الشوكي: ابني تلقى أغلى علاج جيني في العالم والآن يستطيع المشي وحده - BBC News عربي

ابني تلقى أغلى علاج جيني في العالم والآن يستطيع المشيصدر الصورة، ContributedAuthor, تشارلي جونز Role, بي بي سيقبل 19 دقيقةتلقى طفل يبلغ من العمر 5 سنوات، أغلى دواء في العالم عندما كان رضيعاً، وسجلت حالته "تحسناً مذهلا"، فأصبح يمشي وحده، بحسب والدته.يعاني إدوارد من الضمور العضلي الشوكي، ويعني هذا أنه يفتقد إلى بروتين له أهمية حيوية في نمو العضلات.ويعد إدوارد من أوائل الأطفال في إنجلترا الذين تلقوا علاجاً جينياً، يُعرف باسم زولغينسما، عن طريق هيئة الخدمات الصحية الوطنية في 2021. وتكلف الجرعة الواحدة 1.79 مليون جنيه استرليني.وقال والدته ميغان إن إدوارد "فخرها وسَعدها"، وإنه حقق تحسناً لم تكن تتوقع أن يحققه.يولد نحو 65 طفلا في إنجلترا بالضمور العضلي الشوكي كل عام. ويسبب لهم ذلك ضعفاً في العضلات ويؤثر على حركتهم وتنفسهم أيضاً، ما يعني أن أغلب هؤلاء الرضع لا يعيشون بعد السنة الثانية، دون تدخل طبي.وقالت ميغان إن إدوارد تحوّل من "رضيع خامل" إلى "طفل مرح، مفعم بالحيوية"، ويتمتع "بشخصية حقيقية".قد يحتاج إدوارد إلى كرسي متحرك طوال حياته؛ لكن والدته تقول: "لا يهم ذلك. طالما هو سعيد، فنحن فخورون به".صدر الصورة، Contributedخضع إدوارد لعملية استبدال مفصليْ الوركين في أكتوبر/تشرين الأول، وهو يتعافى حالياً تدريجياً، لكن حالته العامة على ما يرام. لقد بدأ يتعلم السباحة، وبات في استطاعته الطفو بنفسه دون مساعدة، وهذا أمر صعب على من يعانون من ضمور العضلات الشوكي؛ لأنهم لا يتمتعون بقدرة طبيعية على الطفو.هذا الصيف، قفز من زورق إلى البحر، وركب دراجة مائية. إنه طفل لطيف ومحبوب.بدأ إدوارد مؤخراً الذهاب إلى المدرسة، وكون صداقات عديدة هناك، و"يفعل كل ما يفعله أي طفل عادي في سنه"، بحسب والدته التي قالت: "لم نكن نعتقد أن ذلك ممكن. لم نكن نعرف كيف ستمضي حياته".وأوضحت أن "الكثير من الأطباء والمتخصصين الطبيين كانوا يزورونه كلما كان بالمستشفى، حتى إن لم يكونوا يعالجونه، لأنهم استعجبوا تحسن حالته".وأضافت: "أرادوا أن يروا فيه بأعينهم ما حققه العلاج الجيني".انتقلت عائلة إدوارد إلى لندن ليتمكن من تلقي العلاج الطبيعي 5 مرات في الأسبوع، وتخلت والدته ميغان ويليس عن وظيفتها في مجال تنظيم الفعاليات لتتفرغ لرعايته.لم يكن تكفّل هيئة الخدمات الصحية الوطنية بالعلاج مضموناً، لذا أطلقت والدته حملة لجمع التبرعات، واستخدمت تلك الأموال لدفع مصاريف العلاج الطبيعي، وشراء المعدات التي نسبت لها الفضل في تحسن حالته.وقالت: "جمعنا 170 ألف جنيه استرليني في 5 أعوام؛ لكن هذا الملبغ كاد ينفد، بعد أن صُرِف في أغراض مفيدة".وأضافت أن هذا المبلغ المالي "أنقذ عائلتنا. إذ لم نعد مضطرين إلى الانشغال بالأمور المالية. والآن أطلقنا حملة تبرعات أخرى، لأن كل التحسن الذي حققه كان بفضل الرعاية الخاصة".صدر الصورة، Contributedيعتقد أن دواء زولغينسما هو أغلى دواء في العالم، على الرغم من أن هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا صرحت بأنها تفاوضت على تخفيضٍ لم تكشف عنه من سعره المعلن الذي يبلغ 1.79 مليون جنيه استرليني.وشخّص الأطباء إصابة إدوارد بالضمور العضلي الشوكي وهو ابن شهرين، ووصفوا له دواء آخر يعرف باسم سبينرازا؛ الذي يتطلب حقناً في العمود الفقري مدى الحياة، بدلاً من حقنة واحدة من زولغينسما.وبما أن الدواء جديد، فإن نتائجه على المدى الطويلة غير معروفة؛ لكن ميغان تقول إنها تعتقد أن هذا الجيل من رُضع الضمور العضلي الشوكي سيكون أول جيل يصل سن البلوغ.وقال البروفيسور جيمس بالمر، المدير الطبي المتخصص في هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا: "إنه لمن دواعي السعادة الغامرة أن نرى التحسن الرائع الذي أحرزه إدوارد مع هذا العلاج الجيني المُبتكر منذ خضوعه للعلاج قبل أربع سنوات".وختم حديثه قائلاً "إدوارد واحد من 150 طفلاً يعانون من الضمور العضلي الشوكي، استفادوا من هذا العلاج بجرعة واحدة، وكان له أثر كبير على حياتهم. وأنا متفائل بأن العديد من الحالات المشابهة للضمور العضلي الشوكي، ستصبح قابلة للعلاج في السنوات المقبلة مع استمرار الخُطى الحثيثة للتقدم الطبي".